23 октября - День осведомленности о синдроме кабуки

Дата 23 октября известна в ряде стран как День осведомлённости о синдроме Кабуки. К несчастью для человека, заболевания, которые приносят ему страдания, очень многообразны. И ряд из болезней известен лишь узкому кругу специалистов и людям, столкнувшимся с болезнью. Практически каждый человек знает хоть что-то о вирусе гриппа, ОРВИ, пневмонии и других болезнях, с которыми приходится «сталкиваться» в жизни. Мы знаем и о страшных неизлечимых заболеваниях, которые уносят тысячи человеческих жизней. Но есть среди всего этого неприятного многообразия и такие заболевания, которые встречаются крайне редко, но, к сожалению, не становятся от этого более легкими. По большей части редкие болезни носят генетический характер и присутствуют в разных областях медицины. К числу редких заболеваний относится и так называемый «синдром Кабуки», известный ещё как синдром «грима Кабуки». Своё название заболевание получило от характерных внешних признаков, проявляющихся в том, что лицо больного приобретает выражение загримированного актёра японского театра Кабуки. Первое описание заболевания и его признаков, сделанное японскими медиками, произошло в 1981 году, а причина, вызывающая это заболевание у человека была установлена совсем недавно: в 2010-м. В качестве этой причины выступила мутация в одном из генов, происходящая, по мнению специалистов, в момент зачатия. Характерные для синдрома Кабуки признаки на лице страдающего от болезни – не единственные проявления этого заболевания. Оно является мультисимптомным и часто сопровождается разными расстройствами, среди которых – задержка умственного развития, скелетные отклонения, задержка роста, потеря слуха, вкусовые аномалии, отклонения в поведении и т.д. Не обязательно все эти проявления будут присутствовать у одного человека с синдромом Кабуки, но в любом случае симптомов будет несколько. Диагностика этого редкого заболевания возможна с рождения, так как определённые признаки его присутствуют с момента появления на свет. Отдельные симптомы могут развиваться по мере взросления ребёнка. Наличие малейших признаков является поводом для тщательного клинического обследования. Конкретной системы лечения синдрома Кабуки нет, методы лечения определяются для каждого отдельного случая. Где-то – это гормоны роста, где-то – слуховые аппараты, где-то – оперативное вмешательство. Важным аспектом проблемы становится вопрос социализации ребёнка и оказания помощи его родителям. И здесь речь идёт не только о материальной поддержке, которая также крайне важна. Задача общественных, благотворительных, медицинских органов, учреждений и организаций состоит ещё и в том, чтобы заниматься вопросами просвещения будущих родителей, оказания психологической и социальной поддержки семьям, в которых родился ребёнок с редким заболеванием. Одной из таких общественных организаций стала Межрегиональная Ассоциация детей-инвалидов и родителей «Синдром Кабуки». Именно эти люди инициировали проведение Дня осведомлённости о синдроме Кабуки. На своей страничке в социальных сетях родители, уже имеющие определённый опыт ухода за детьми с этим редким заболеванием, помогают тем, кто только столкнулся с этой проблемой. К основным задачам общественной организации относится помощь семьям в преодолении социальной изоляции, социализация ребёнка, обмен опытом и просвещение. Хочется верить, что инициатива Ассоциации будет поддержана во всём мире, а День осведомлённости о синдроме Кабуки получит международный статус. Исследованию редких заболеваний уделяется особое внимание специалистов. В Европе была учреждена и действует специально созданная организация по изучению редких заболеваний – EURORDIS. С целью привлечь внимание общества, государственных и частных структур системы здравоохранения к проблеме людей, страдающих от редких болезней, по инициативе этой врачебной организации был учреждён Международный день редких заболеваний.

Источник: http://www.calend.ru/holidays/0/0/3403/ © Calend.ru

 
По теме
ВАКАНСИИ: Врач-анестезиолог-реаниматолог (отделение реанимации и интенсивной терапии для новорожденных) Врач-клинический фармаколог (общебольничный персонал) Врач-трансфузиолог (отделение анестезиологии-реанимац
В последние годы все чаще стало заметно, что люди проводят больше времени в интернете, будь то в социальных сетях, видеоиграх или просто просматривая различные сайты.
В отделении медицинской реабилитации для лиц с наркологическими расстройствами медицинская сестра Роза Журавлева провела занятие с медицинским персоналом на тему: « ВИЧ- инфекция.
Управление Роспотребнадзора по Чувашской Республике – Чувашии напоминает, что на территории республики скоро начнется сезон активности клещей.
После испытаний морозами у организма «садится батарейка». Начинается авитаминоз, перепады настроения, весенние простуды.
Вурнарский район
4fYoJp407o28ucszWeg9Evp1nYYLK5Ym - Знамя Труда На встрече с Главой региона Олегом Николаевым руководитель Управления Федеральной антимонопольной службы по Чувашской Республике Валерий Котеев заявил, что рост цен на бензин в Чувашии не превысил уровень инфляции.
Знамя Труда
gtCvxck2eWwsgINfZxIDyL8vTk2TEZ5r - Знамя Труда По информации, озвученной на совещании Координационного совета при Главе Чувашской Республики по обеспечению правопорядка, планируется завершить строительство вытрезвителя в Чувашии к началу лета текущего года.
Знамя Труда
«Санитарная авиация» помогает спасать жителей Чувашии - Министерство здравоохранения В Чувашской Республике в рамках инициированного Президентом России Владимиром Путиным Национального проекта «Здравоохранение» продолжается реализация регионального проекта «Развитие системы оказания первичной медико-сани
Министерство здравоохранения
27 марта в рамках кураторских выездов Цивильскую больницу посетила главный внештатный специалист психиатр, внештатный специалист эксперт-психотерапевт, главный врач Республиканского наркологического диспансера Елена Калинина.
Наркологический диспансер
Университет Яковлева инициировал открытие выставки «Сказания Шри-Ланки» - ЧГПУ им. И.Я. Яковлева Сегодня, 27 марта, в Музее чувашской вышивки состоялась церемония торжественного открытия выставки «Сказания Шри-Ланки (Tales of Sri Lanka)» , организованной Чувашским государственным педагогическим университетом им.
ЧГПУ им. И.Я. Яковлева
Спектакль “Анисса” по пьесе чувашского поэта и драматурга Александра Калгана. Фото ДК “Химик” - Газета Грани Вот уже 50 лет народный чувашский театр “Ахрӑм” сохраняет национальные традиции и живительный дух самобытной чувашской культуры.
Газета Грани